延边肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在延边医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在延边已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在延边寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在延边,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (12条,均分4.8)
报告里对每个靶点推荐的药物,都注明了是否在国内上市、医保报销情况以及大概的费用范围。这点非常接地气!让我们在激动地找到‘钥匙’后,立刻能现实地考虑能不能用得起,避免空欢喜一场。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们坚信,一份有价值的报告必须结合临床实践与患者实际处境。药物可及性与支付情况是精准医疗落地的关键一环,我们会在后续继续完善这部分信息。
报告内容非常专业详尽,给医生看了评价很高。但对我们普通家属来说,正文部分太多专业术语,虽然附了摘要,但还是希望有个更白话的‘家属版’总结,方便和家里老人沟通。服务态度是很好的。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已记录,并正在考虑如何优化报告呈现形式,让不同需求的用户都能更便捷地获取关键信息。再次感谢您的反馈!
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说,报告终身有效,且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年,我确实收到了一份报告更新邮件,提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺,这让我觉得是长期合作,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测,终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展,基因解读会更新,我们会持续追踪并告知您,让检测的价值随时间延续。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
作为靶向用药参考来做检测。取样是在门诊手术室做的局部麻醉穿刺。打麻药时有一点点刺痛,之后就没感觉了。医生取样时我能听到轻微的‘咔哒’声,有点紧张,护士姐姐马上握住我的手安慰我。整个过程医护人员配合默契,让人心里很踏实。就是门诊手术室有点冷,能有个小毯子盖一下就更好了。
机构回复
非常感谢您细致的反馈,特别是关于体感的建议非常宝贵。我们已经将您的建议转达给门诊部,会考虑为患者提供保暖措施。很高兴我们的团队能在细节上给予您支持,祝您治疗有效!
从寄出样本到拿到纸质报告,总共花了16天,比APP上预估的最晚时间还多一天。期间客服解释是样本质检多花了时间,能理解但等待过程确实焦虑。好在报告本身质量很高,分析到位,准确性经医生确认没问题。如果能在预估时间和进度透明化上再改进一下就完美了。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的等待焦虑。您提到的预估时间和进度透明问题我们已高度重视,正在升级系统,未来将提供更精准的节点追踪和主动通知,改善体验。
报告数据很扎实,但我发现有些潜在靶点对应的药物国内还没上市,只能去海外或走特殊通道,这部分信息虽然提供了,但具体怎么操作的建议可以再具体一点,比如有哪些正规的咨询渠道可以参考。
机构回复
感谢您提出的非常实际且重要的建议。针对国内未上市药物,我们确实需要提供更落地的信息支持。我们正在完善这部分内容,计划整合一些合规的国际医疗服务机构信息供您参考。
结果出来挺准,跟临床情况对得上。速度也算正常范围内,15天。就是报告形式可以更友好点,现在是一份很长的PDF,想快速找到自己最关心的用药部分得翻半天。如果能有个内容摘要或者导航目录就完美了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们已注意到长报告阅读的便利性问题,开发团队正在设计交互式电子报告,支持关键词搜索和章节快速跳转,希望能尽快上线为您带来更好的体验。
产品和服务整体是好的,报告准确,也按时在14天出了。但有一点小意见:在线查看报告时,有些交互设计可以更友好。比如想快速找到“靶向药物推荐”那个章节,需要翻找一会。如果能做个清晰的导航目录或者一键定位功能,对于心急的用户会更方便。内容满分,体验上有点小遗憾。
机构回复
感谢您如此细致的反馈!好的内容也需要好的呈现方式。您关于报告在线浏览体验的建议非常具体实用,我们已经记录下来,会尽快评估并优化界面交互设计。
因为家族里好几个亲人得癌,我做个筛查求个心安。最怕检测结果泄露出去影响买保险或工作。他们家的保密协议写得很清楚,明确承诺不会向任何第三方(包括保险公司)透露信息,还签了单独的保密承诺书。整个过程感觉挺正规,心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的反馈。保护用户隐私是我们的法律与伦理底线。我们与所有合作方均签署严格的保密协议,确保检测信息仅用于您的健康管理,绝不会用于任何非医疗目的。请您放心。
作为乳腺癌患者,我需要这个报告来评估术后复发风险和用药。最让我满意的是线上预约和报告解读服务。在官网上传资料后,客服很快就联系了我,详细说明了取样要求和后续步骤。报告出来后,还有专门的遗传咨询师通过视频电话给我讲解了40多分钟,非常耐心,解答了我所有疑虑。
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谢谢您的细致反馈!我们一直致力于提供便捷的数字化流程与专业的后续服务,确保每位用户不仅能拿到报告,更能真正理解报告内容。您的康复之路,我们愿一路陪伴与支持。
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